A cura della dott.ssa Donatella Guerrieri, Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Responsabile del C.T.S. (Centro Terapia Sterilità) di Roma

Le novità in fatto di analisi pre-natale, che stanno pian piano prendendo il postto di amniocentesi e villocentesi, perché meno invasive. A salire però è il prezzo dell’esame.

Prenatal Safe Test
Un esame rivoluzionario che si può eseguire dopo la decima settimana effettiva di gravidanza (è meglio sempre stabilirla con un‘indagine ecografica, il feto deve avere un CRL, cioè una lunghezza tra testa e podice, di almeno 30 mm). Consiste in un semplice prelievo di sangue materno, dal quale in laboratorio viene estratto il DNA fetale. Inizialmente si indagavano solo i cromosomi 21, 13 e 18 ed eventualmente i cromosomi sessuali X e Y per informare i genitori, se lo desiderano, sul sesso del bambino. Da circa 2 anni invece l’indagine, definita Prenatal Safe Karyo, eseguita con le stesse modalità, si estende a tutto il patrimonio cromosomico, cioè i 22 autosomi più i cromosomi sessuali (anche se la coppia può optare di non sapere il sesso del nascituro). Nella versione Plus, è possibile un ulteriore livello di approfondimento aggiungendo la ricerca di 9 sindromi da microdelezione (in questo caso non si tratta di un’alterazione di un braccio intero del cromosoma, ma di una piccola parte di esso).

Gene Safe Test
La vera novità è recentissima, dall’inizio di settembre 2017 è disponibile il Gene Safe test, che è una ulteriore evoluzione del precedente. Sempre tramite un prelievo di 10 cc di sangue materno è possibile indagare ulteriormente la genetica fetale. La base è sempre il Karyo test, sul quale possono essere eseguiti tre livelli di approfondimento: 1) Gene Safe inherited: permette di eseguire uno screening delle più comuni malattie ereditarie, trasmesse dai genitori, quali la fibrosi cistica, la beta talassemia, l’anemia falciforme e la sordità ereditaria; 2) Gene Safe de novo: arriva a eseguire lo screening di 44 patologie a insorgenza de novo, cioè non trasmesse dai genitori, quali l’acondroplasia, l’osteogenesi imperfetta e tante altre; 3) Gene Safe complete: è la somma di entrambi, la inherited e la de novo, e fornisce un quadro accuratissimo della genetica fetale.
Il test ha una affidabilità superiore al 99% nel rilevare i geni investigati, con percentuali di falsi positivi inferiore allo 0,1%.